KELAINAN ENDOKRIN PADA ANAK
PENGERTIAN ENDOKRIN
Sistem endokrin adalah sistem kontrol kelenjar tanpa saluran (ductless) yang menghasilkan hormon yang tersirkulasi di tubuh melalui aliran darah untuk mempengaruhi organ-organ lain. Hormon bertindak sebagai "pembawa pesan" dan dibawa oleh aliran darah ke berbagai sel dalam tubuh, yang selanjutnya akan menerjemahkan "pesan" tersebut menjadi suatu tindakan. Sistem endokrin tidak memasukkan kelenjar eksokrin seperti kelenjar ludah, kelenjar keringat, dan kelenjar-kelenjar lain dalam saluran gastroinstestin.
Gambar Sistem Endokrin Manusia
Sistem endokrin terdiri dari sekelompok organ (kadang disebut sebagai kelenjar sekresi internal), yang fungsi utamanya adalah menghasilkan dan melepaskan hormon-hormon secara langsung ke dalam aliran darah.
Hormon berperan sebagai pembawa pesan untuk mengkoordinasikan kegiatan berbagai organ tubuh.
Jika kelenjar endokrin mengalami kelainan fungsi, maka kadar hormon di dalam darah bisa menjadi tinggi atau rendah, sehingga mengganggu fungsi tubuh.
Untuk mengendalikan fungsi endokrin, maka pelepasan setiap hormon harus diatur dalam batas-batas yang tepat.
Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.
KELAINAN HIPOFISIS
Kelenjar Hipofisa
hipofisa merupakan sebuah kelenjar sebesar kacang polong, yang terletak di dalam struktur bertulang (sela tursika) di dasar otak.
sela tursika melindungi hipofisa tetapi memberikan ruang yang sangat kecil untuk mengembang.
jika hipofisa membesar, akan cenderung mendorong ke atas, seringkali menekan daerah otak yang membawa sinyal dari mata dan mungkin akan menyebabkan sakit kepala atau gangguan penglihatan.
hipofisa mengendalikan fungsi dari sebagian besar kelenjar endokrin lainnya. hipofisa dikendalikan oleh hipotalamus, yaitu bagian otak yang terletak tepat diatas hipofisa.
hipofisa memiliki 2 bagian yang berbeda, yaitu lobus anterior (depan) dan lobus posterior (belakang).
hipotalamus mengendalikan lobus anterior (adenohipofisa) dengan cara melepaskan faktor atau zat yang menyerupai hormon, melalui pembuluh darah yang secara langsung menghubungkan keduanya. pengendalian lobus posterior (neurohipofisa) dilakukan melalui impuls saraf.
lobus anterior menghasilkan hormon yang pada akhirnya mengendalikan fungsi:
kelenjar tiroid, kelenjar adrenal dan organ reproduksi (indung telur dan buah zakar)
laktasi (pembentukan susu oleh payudara)
pertumbuhan seluruh tubuh.
adenohipofisa juga menghasilkan hormon yang menyebabkan kulit berwarna lebih gelap dan hormon yang menghambat sensasi nyeri.
hipofisa posterior menghasilkan hormon yang berfungsi:
mengatur keseimbangan air
merangsang pengeluaran air susu dari payudara wanita yang menyusui
merangsang kontraksi rahim.
dengan mengetahui kadar hormon yang dihasilkan oleh kelenjar yang berada dibawah kendali hipofisa (kelenjar target), maka hipotalamus atau hipofisa bisa menentukan berapa banyak perangsangan atau penekanan yang diperlukan oleh hipofisa sesuai dengan aktivitas kelenjar target.
hormon yang dihasilkan oleh hipofisa (dan hipotalamus) tidak semuanya dilepaskan terus menerus. sebagian besar dilepaskan setiap 1-3 jam dengan pergantian periode aktif dan tidak aktif.
beberapa hormon (misalnya kortikotropin yang berfungsi mengendalikan kelenjar adrenal, hormon pertumbuhan yang mengendalikan pertumbuhan dan prolaktin yang mengendalikan pembuatan air susu) mengikuti suatu irama yang teratur, yaitu kadarnya meningkat dan menurun sepanjang hari, biasanya mencapai puncaknya sesaat sebelum bangun dan turun sampai kadar terendah sesaat sebelum tidur.
kadar hormon lainnya bervariasi, tergantung kepada beberapa faktor. pada wanita, kadar lh (luteinizing hormone) dan fsh (follicle-stimulating hormone) yang mengendalikan fungsi reproduksi, bervariasi selama siklus menstruasi.
terlalu banyak atau terlalu sedikitnya satu atau lebih hormon hipofisa menyebabkan sejumlah gejala yang bervariasi.
fungsi hipofisa anterior
lobus anterior merupakan 80% dari berat kelenjar hipofisa. bagian ini melepaskan hormon yang mengatur pertumbuhan dan perkembangan fisik yang normal atau merangsang aktivitas kelenjar adrenal, kelenjar tiroid serta indung telur atau buah zakar.
jika hormon yang dilepaskan terlalu banyak atau terlalu sedikit, maka kelenjar endokrin lainnya juga akanmelepaskan hormon yang terlalu banyak atau terlalu sedikit.
salah satu hormon yang dilepaskan oleh lobus anterior adalah kortikotropin (acth, adenocorticotropic hormone), yang merangsang kelenjar adrenal untuk melepaskan kortisol dan beberapa steroid yang menyerupai testosteron (androgenik).
tanpa kortikotropin, kelenjar adrenal akan mengkisut (atrofi) dan berhenti menghasilkan kortisol, sehingga terjadi kegagalan kelenjar adrenal.
beberapa hormon lainnya dihasilkan secara bersamaan dengan kortikotropin, yaitu beta-melanocyte stimulating hormone, yang mengendalikan pigmentasi kulit serta enkefalin dan endorfin, yang mengendalikan persepsi nyeri, suasana hati dan kesiagaan.
tsh (thyroid-stimulating hormone) juga dihasilkan oleh lobus anterior dan berfungsi merangsang kelenjar tiroid untuk menghasilkan hormon tiroid.
terlalu banyak tsh menyebabkan pembentukan tiroid yang berlebihan (hipertiroidisme), terlalu sedikit tsh menyebakbn berkurangnya pembentukan hormon tiroid (hipotiroidisme).
2 hormon lainnya yang dihasilkan oleh lobus anterior adalah lh (luteinizing hormone) dan fsh (follicle-stimulating hormone). keduanya merupakan gonadotropin, berfungsi merangsang indung telur dan buah zakar.
pada wanita, kedua hormon ini merangsang pembentukan estrogen dan progesteron serta merangsang pelepasan sel telur setiap bulannya dari indung telur.
pada pria, lh merangsang buah zakar untuk menghasilkan testosteron dan fsh merangsang pembentukan sperma.
salah satu hormon terpenting yang dihasilkan oleh lobus anterior adalah hormon pertumbuhan, yang merangsang pertumbuhan otot dan tulang serta membantu mengatur metabolisme.
hormon pertumbuhan dapat meningkatkan aliran gula ke otot dan lemak, merangsang pembentukan protein di hati dan otot serta memperlambat pembentukan jaringan lemak.
efek jangka panjang dari hormon pertumbuhan adalah menghambat pengambilan dan pemakaian gula sehingga kadar gula darah meningkat dan meningkatkan pembentukan lemak dan kadar lemak dalam darah.
kedua efek tersebut sangat penting karena tubuh harus menyesuaikan diri dengan kekurangan makanan ketika berpuasa.
bersamaan dengan kortisol, hormon pertumbuhan membantu mempertahankan kadar gula darah untuk otak dan memindahkan lemak, sehingga sel-sel tubuha lainnya dapat menggunakannya sebagai cadangan sumber energi.
pada berbagai kasus, hormon pertumbuhan tampaknya bekerja dengan cara mengaktifkan sejumlah faktor pertumbuhan, yang paling penting adalah faktor pertumbuhan yang menyerupai insulin (igf-1, insulin-klike growth factor).
fungsi lobus posterior
lobus posterior hanya menghasilkan 2 macam hormon, yaitu hormon antidiuretik dan oksitosin.
sesungguhnya kedua hormon ini dihasilkan oleh sel-sel saraf di dalam hipotalamus; sel-sel saraf ini memiliki tonjolan-tonjolan (akson) yang mengarah ke hipofisa posterior, dimana hormon ini dilepaskan.
hormon antidiuretik dan oksitosin tidak merangsang kelenjar endokrin lainnya, tetapi langsung mempengaruhi organ target.
hormon antidiuretik (disebut juga vasopresin) meningkatkan penahanan air oleh ginjal. hormon ini membantu tubuh menahan jumlah air yang memadai.
jika terjadi dehidrasi, maka reseptor khusus di jantung, paru-paru. otak dan aorta, mengirimkan sinyal kepada kelenjar hipofisa untuk menghasilkan lebih banyak hormon antidiuretik. kadar elektrolit (misalnya natrium, klorida dan kalium) dalam darah harus dipertahankan dalam angka tertentu agar sel-sel berfungsi secara normal. kadar elektrolit yang tinggi (yang dirasakan oleh otak) akan merangsang pelepasan hormon antidiuretik.
pelepasan hormon antidiuretik juga dirangsang oleh nyeri, stress, olah raga, kadar gula darah yang rendah, angiotensin, prostaglandin dan obat-obat tertentu (misalnya klorpropamid, obat-obat kolinergik dan beberapa obat yang digunakan untuk mengobati asma dan emfisema).
alkohol, steroid tertentu dan beberapa zat lainnya menekan pembentukan hormon antidiuretik. kekurangan hormon ini menyebabkan diabetes insipidus, yaitu suatu keadaan dimana ginjal terlalu banyak membuang air.
kadang hormon antidiuretik diproduksi secara berlebihan, misalnya pada siadh (syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone). pada siadh, kadar hormon antidiuretik terlalu tinggi sehingga tubuh menahan air dan kadar beberapa elektrolit dalam darah (misalnya natrium) menurun. sindroma ini terjadi pada penderita gagal jantung dan penderita penyakit hipotalamus.
kadang hormon antidiuretik dibuat diluar hipofisa, terutama oleh beberapa kanker paru-paru. karena itu jika ditemukan kadar hormon antidiuretik yang tinggi, selain dilakukan pemeriksaan terhadap fungsi kelenjar hipofisa, juga dilakukan pemeriksaan terhadap kanker.
oksitosin menyebabkan kontraksi rahim selama proses persalinan dan segera setelah persalinan untuk mencegah perdarahan.
oksitosin juga merangsang kontraksi sel-sel tertentu di payudara yang mengelilingi kelenjar susu. pengisapan puting susu merangsang pelepasan oksitosin oleh hipofisa. sel-sel di dalam payudara berkontraksi, sehingga air susu mengalir dari dalam payudara ke puting susu.
hormon yang dihasilkan oleh kelenjar hipofisa
| hormon | organ target |
| hormon antidiuretik | ginjal |
| beta-melanocyte stimulating hormone | kulit |
| kortikotropin | kelenjar adrenal |
| endorfin | otak |
| enkefalin | otak |
| fsh | indung telur atau buah zakar |
| hormon pertumbuhan | otot & tulang |
| lh | indung telur atau buah zakar |
| oksitosin | rahim & kelenjar susu |
| prolaktin | kelenjar susu |
| tsh | kelenjar tiroid |
Informasi fungsi obat hormone
Hormon adalah zat yang disekresikan oleh kelenjar endokrin (seperti kelenjar, hipotalamus, hipofyse, epifise di otak, kelenjar kelamin testes di pria dan ovarium di wanita, kelenjar anak ginjal, tiroid, para tiroid di leher, dan kelenjar pankreas di dekat lambung), masuk langsung ke aliran darah guna memberikan efek fungsi kerja yang normal kepada organ yang memerlukannya
- Penggunaan :
- Guna menggantikan (substitusi) kekurangan yang terjadi akibat hipofungsi
- Kelenjar endokrin, seperti :
- Kekurangan insulin pada hipofungsi pnkreas
- Kekurangan estrogen setelah masa menopouse
- Tetapi yang tebanyak adalah penggunaan untuk tujuan terapi tertentu seperti :
- Kotikosteroid untuk mengatasi peradangan
- Hormon kelamin wanita untuk pil anti hamil
- Dulu langsung diambil dari kelenjar hewan (sapi, babi, domba)yang dikeringkan. Sekarang dibuat secara sintetis
Hipofisis dan hipotalamus
- Hipofisis serebri (glandula pituitaria) adalah umbai kecil dengan batang yang terikat pada otak. Disebut sebagai master gland, karena ia menghasilkan hormon yang mengatur kelenjar endokrin lainnya, kecuali prolaktin dan somtropin langsung diperintah oleh hipotalmus
- Hipotalamus adalah bagian dari otak tengah bersama talamus, yang mengatur suhu badan, tekanan darah, serta mengatur sekresi hormon-hormon seks dan kortikosteroid
- Sekresi hormon hipofisis sebagian besar dikendalikan oleh hormon hipotalamus, seperti :
prh (prolackting release hormon) memproduksi air susu
pif (prolackting inhbitor factor) menghambat memproduksi air susu - Neurotransmitter yang mengatur produksi hormon di hipotalamus adalah :
noradrenalin, serotonin (merangsang produksi hormon)
dopamin (menghambat produksi hormon)
Hormon hipofisis diproduksi oleh 2 bagian :
- Bagian depan (adenohipofisis) menghasilkan hormon gonadotropin, kotikotropin, tirotropin, somatropin dan prolaktin
- Bagian belakang (neurohipofisis) menghasilkan hormon oxitosin dan vasopresin
Hormon hipofisis bagian depan (adreno-hipofisis)
- Gonadotropin (hormon gonadotrop),sekresinya diatur oleh hormon
- Hipotalamus. Gonadotropin terdiri dari 2 jenis hormon :
- Fsh (follicle stmulating hormones), berfungsi merangsang perkembangan
- Folikel di ovarium dan merangsang produksi air mani (spermatozoa) di testes
lh (luteinic hormones), berfungsi merangsang pembentukan corpus luteum dari folikel yang sudah masak, produksi estrogen dan progesteron di ovarium - Kortikotropin (hormon kortikotrop) atau acth = adreno cortico tropic hormone), berfungsi merangsang produksi kortisol dan hormon-hormon kelamin
- Tirotropin (hormon tirotrop) atau tsh = tirotrope stimulating hormones. Berfungsi merangsang produksi tiroksin oleh kelenjar tiroid
- Somatropin (somatropine hormone = sth), disebut juga hormon pertumbuhan atau gh = growth hormone, karana berfungsi mengatur pertumbuhan umum dan jaringan
- Prolactine (hormon luteotrop = lth), berfungsi merangsang memproduksi dan sekresi air susu
Hormon hipofisis bagian belakang (neuro-hipofisis)
- Oksitosin (hormon oxytosin) :
- Hormon ini diproduksi oleh hipotalamus dan dikirim ke hipofisis
- Lalu hormon ini disekresi oleh hipofisis bagian balakang
- Berfungsi untuk merangsang kontraksi rahim dan produksi laktasi di mammae
Vasopresin (hormon vasopresin) atau adh = anti diuretic hormones
hormon ini diproduksi oleh hipotalamus dan dikirim ke hipofisis
lalu hormon ini disekresi oleh hipofisis bagian balakang
berfungsi untuk mencegah atau menghambat ekskresi (pengeluaran) air atau urine yang berlebihan oleh ginjal
HIPOPITUITARISME
Status hipopituitaria yang dihubungkan dengan defisiensi hormone pertumbuhan ( growth hormone ). Anak ynag terkena memiliki fenotip bersama gangguan pertumbuhan yang secara spesifik dikoreksi dengan penggantian GH.
ETIOLOGI
Defek congenital, hypoplasia kelenjar pituitaria bias terjadi sebagai fenomena tersendiri atau bersama dengan kelainan perkembnagn yang lebih luas, seperti an – ensefali, holoprosensefali ( yaitu siklopia, sebosefali, hipotelorisme orbita ), dan displasia septo optic ( sindrom de morsier ).
Pada sindrom Hall – Pallister, tidak adanya kelenjar pituitaria dikaitkan dengan hemartoblastoma hipotalamus, polidaktili postaktial, displasia kuku, epiglottis bifida, anus imperforata, dan anomali jantung, paru – paru dan ginjal.
Hipoplasia kelenjar pituitaria dengan anensefali telah lama diketahui, tetapi observasi baru menunjukkan bahwa hipoplasia dapat merupakan akibat defek hipotalamus.
Dengan hormone pelepas hipotalamik dimungkinkan menentukan apakah defek hipotalamus. Defisiensi GH terjadi pada 4% penderita dengan celah bibir atau celah palatum dan 32% diantara mereka juga mewakili perawakan pendek.
Anomali wajah tengah atau penemuan insisivus maksila sentral soliter menunjukkan kemungkinan besar adanya defisiensi GH.
Hipoplasia saraf optic bilateral atau unilateral sering dikaitkan dengan hipopituitarisme. Bila ia terkait juga dengan tidak adanya septum pellusidum, kondisinya dikenal sebagai diplasia septo optic. Fundusnya menunjukkan discus hipoplastik dengan tepi ganda khas dan pembuluh darah retina jarang. Defisiensi multiple kelenjar pituitary paling sering melibatkan GH saja, tetapi defisiensi multiple kelenjar pituitary, termasuk diabetes insipidus, bias terjadi defejnya terletak terutama pada hipotalamus. Kelambatan dalam pertumbuhan linier bias mulai seawall umur 3 bulan atau dapat tidak diketahui sebelum berumur 3 – 4 tahun.
Bayi baru lahir yang terkena sering menderita apnea, hipotonia, dan kejang – kejang, ikterus yang lama, hipoglikemia tanpa hiperinvolinisme, dan ( pada laki – laki ) mikrosefalus
- Hipoglikemia
Hipoglikemia lebih sering terjadi pada masa neonatal. Gejala sulit dikenali pada bayi, pengawasan rutin diindikasikan pada bayi dengan resiko tinggi.
Jika hipoglikemia dibiarkan terus terjadi, dapat terjadi kerusakan neurologist permanent. Hal ini kemudian menyebabkan palsi serebral, masalah belajar, dan epilepsy. Pada anak yang pingsan, diberikan infuse dekstros. Pemeriksaan penunjang yang dibuutuhkan kompleks.
Penyebab hipoglikemia adalah karena hormonal ( insulin berlebih dan kekurangan kortisol misalnya hyperplasia adrenal congenital ), dank arena metabolic ( hipoglikemia ketokik, penyakit hati, kelainan penyimpanan glikogen, galaktosemia, kesalahan metabolisme intrinsic lainnya).
- Defisiensi Hormon Pertumbuhan
Defisiensi hormone pertumbuhan ( growth hormone / GH) merupakan penyebab gagal tumbuh yang sering dijumpai, namun penting diketahui. Mungkin berdiri sendiri, atau berhubungan dengan defisiensi hormone hipofisis lain. Kadang sekunder akibat lesi intracranial.
Diagnosis tergantung pada ketiadaan respons terhadap stimulasi sekresi hormone pertumbuhan. Tes ini dikombinasikan dengan penilaian hormone lain. Sekresi GH distimulasi dengan klonidin atau glukagon dan dapat diambil sample darah setelah beberapa jam.
Suntikan GH manusia dapat diberikan dibawah supervise ahli pengawasan ketat. GH juga telah digunakan untuk menterapi anak dengan poatur pendek tanpa defisiensi ( misalnya sindrom Turner, akondroplasia). Penyakit Creutzfeldt-jakob dapat terjadi pada sejumlah kecil anak yang diterapi GH pada waktu masih menggunakan GH cadaver pad atahun 1958 hingga 1985.
- Diabetes Insipidus
Penyakit yang jaran terjadi ini disebabkan kegagalan hipotalamus memproduksi hormone antidiuretik ( antidiuretic Hormon / ADH ) dalam jumlah yang mecukupi atau kegagalan tubulus ginjal memberikan respon terhadap ADH ( diabetes insipidus nefrogenik). Anak merasa sangat haus dan terdapat pengeluaran urin encer dengan osmolalitas rendah dalam volume besar. Selalu terdapat risiko kekurangan cairan berat, terutama dalam cuaca panas.
Defisiensi ADH dapat disebabkan oleh tumor otak, kista, kerusakan vaskuler, dan meningitis. Diberikan terapi penggantian ADH. Diabetes insipidus nefrogenik disebabkan oleh gen terkait X sehungga hanya terjadi pada laki – laki.
- Pemborosan Garam otak
Anak dengan kerusakan system saraf sentral kronis atau akut dapat terjadi sindrom pemborosan garam tersendiri. Kelainan ini dikaitkan dengan trauma kepala, pembedahan system saraf sentral, tumor, atau meningitis. Anak ini , tidak seperti anak dengan SIADH, menderita hipovolemia, angka aliran urin berlebihan pada waktu mendapat cairan rumatan, hilangnya sejumlah besar natrium, dan kadar ADH plasma yang menurun. Kadar hormone natriuretik ( natriuretik hormone / ANH ) meningkat, tetapi kadar renin dan aldosteron plasma menurun; hal ini menujukkan bahwa sindrom disebabkan oleh sekresi ANH yang tidak tepat. Terapi terdiri dari penggantian urin yanghilang per volume denagn larutan natrium klorida 0,9% atau 3%. Keadaannya biasanya membaik tetapi dapat kuamt, dan pada beberapa keadaan menetap.
HIPERPITUITARISME
Hipersekresi hormone kelenjar pituitaria , yaitu keadaan dimana adanya defisinsi organ sasaran memberikan penurunan umpan balik hormonal, seperti pada hipogonadisme atau hipogonadisme atau hipoadrenalisme primer. Pada hipotiroidisme primer, hiperfungsi dan hyperplasia kelenjar pituitari dapat memperbesar dan mengikis sella serta kadang – kadang, meningkatkan tekanan intracranial. Perubahan – perubahan demikian tidak boleh dirancukan dengan tumor kelenjar pituitari primer; perubahan – perubahan ini hilang hilang bila keadaan tiroid yang mendasari diobati. Hiperplasia kelenjar pituitari juga terjadi karena respons terhadap stimulasi oleh produksi ektopik hormone pelepas seperti yang kadang – kadang ditemukan pada penderita dengan sindrom cushing, akibat kelebihan hormone pelepasan kortikotropin, atau pada anak dengan akromegali akibat hormone pelepas kortikotropin, atau pada anak dengan akromegali akibat hormone pelepas – hormone pertumbuhan ( GHRH ) yang dihasilakan oleh berbagai tumor sistemik.
Hipersekresi hormone kelenjar pituitari primer oleh adenoma dugaan atau terbukti jarang pada masa anak. Tumor kelenjar pituitaria yang terbukti jarang pada masa anak. Tumor kelenjar pituitaria yang paling sering ditemukan adalah tumor yan mensekresikan kortikotropin, prolaktin, atau hormon pertumbuhan ( GH ).
Hemartoma hipotalamus yang menskresikan hormone pelepas gonadotropin diketahui menyebabkan pubertsa prekoks. Diduga bahwa beberapa tumor kelenjar pituitaria dapat diakibatkan oleh stimulasi dengan hormon pelepas – hipotalamus dan pada keadaan lain.
a. Gigantisme dan Akromegali
Pada orang muda denga epifisis terbuka. Produksi GH yang berlebihan mengakibatkan gigantisme, pada orang – orang dengan epifisis tertutup, hasilnya adalah akromegali. Sering kali, beberapa gambaran akromegalik ditemukan bersama dengan gigantisme, bahkan pada anak dan remaja; setelah penutupan epifisis, gambaran akromegalik menjadi lebih menonjol.
Etiologi : gigantisme pituitary jarang terjadi. Penyebabnya paling sering adalah adenoma kelenjar pituitaria, tetapi gigantisme telah diamati pada anak laki – laki berusia 2,5 tahundengan tumor hipotalamus yang mungkin mensekresi GHRH tumor – tumor lain, terutama pada pankreas, telah menyebabkan akromegali dengan mensekresikan GHRH. Tumor – tumor lain, terutama pada pancreas, telah menyebabkan akromegali dengan mensekresikan sejumlah besar GHRH dengan akibat hiperlasia somatotrof; GHRH mula – mula disolasi dari dua tumor pancreas tersebut. Adenoma pensekresi GH yang dikait dengan sindrom McCune- Albright disebabkan oleh pengaktifan mutasi gena G5α
Manifestasi klinis : yang biasa terdiri dari pertumbuhan linier yang cepat, tanda – tanda wajah kasar, dan pembesaran kaki dan tangan. Pada anak muda, pertumbuhan cepat kepala dapat mendahului pertumbuhan linier. Beberapa penderita memiliki masalah penglihatan dan perilaku. Pada kebanyakan kasus yang terekam, pertumbuhan abnormal menjadi nyata pada masa pubertas, tetapi keadaan ini telah ditegakkan seawall masa bayi baru lahir pada seorang anak dan pada usia 21 bulan pada yang lain. Jangkung dapat tumbuh sampai ketinggian 8 kaki atau lebih. Akromegali terutama terdiri dari pembesaran bagian distal tubuh, tetapi manifestasi pertumbuhan abnormal melibatkan semua bagian. Lingkaran tengkorak bertambah, hidung menjadi lebar, dan lidah sering membesar, dengan raut muka kasar. Mandibula tumbuh secara berlebihan, gigi menjadi renggang. Jari – jari dan ibu jari tumbuh terutama kekebalannya. Mungkin ada kifosis dorsal kelelahan dan kehabisan tenaga merupakan gejala awal. Kematangan seksual dapat terlambat atau dapat terjadi hipogonadisme. Tanda – tanda kenaikan tekanan intrakranium muncul kemudian; kehilangan penglihatan hanya dapat diperagakan dengan pemeriksaan yang teliti bidang penglihatan.
b. Pubertas Prekoks Tergantung Gonadotropin
Dahulu tidak ada factor penyebab pubertas prekoks yang ditemukan pada sekitar 80 – 90% anak perempuan dan 50% anak laki – laki. Sken tomografi komputasi (CT ) dan foto resonansi magnetik ( MRI ) menurunkan persentasi anak dengan prekositas seksual idiopatik. Keadaan tersebut terjadi setidaknya 10 kali lebih sering pada anak perempuan daripada pada anal laki – laki dan biasanya secara seporadis, meskipun beberapa kasus familial ( keturunan ).
Manifestasi klinik : perkembangan seksual dapat mulai pada usia berapa pun dan biasanya mengikuti urutan yang terjadi pada pubertas normal. Pada anak perempuan, tanda pertama adalah tumbuhnya payudara; rambut pubis dapat tumbuh secara bersamaan tetapi lebih sering tumbuh kemudian. Maturasi genitalia eksterna, tumbuhnya rambut aksila, dan mulainya maturasi mengikuti. Siklus menstruasi awal mungkin lebih tidak teratur daripada siklus pada pubertas normal. Siklus awal biasanya anovulatori, tetapi kehamilan telah dilaporkan seawall usia 5,5 tahun.
Pada anak laki – laki, pembesaran testes diikuti dengan pembesaran penis, tumbuhnya rambut pubis, dan jerawat. Ereksi biasa terjadi, dan emisi boktural dapat terjadi. Suara lebih dalam dan pertumbuhan linier dipercepat. Biopsi testes telah menunjukkan stimulasi semua elemen testes, dan spermatogenesis telah terlihat seawall usia 5 – 6 tahun.
Pada anak laki – laki dan anak perempuan yang terkena tinggi, berat, dan maturasi tulangnya elbih maju. Peningkatan kecepatan penulangan menyebabkan menutupnya epifisis awal dan perawakan akhir kurang daripada yang seharusnya tanpa penanganan, sekitar sepertiga anak perempuan dan bahkan sebagian yang lebih besar anak laki – laki mencapai tinggi dibawah persentil ke – 5 ketika dewasa. Perkembangan mental biasanya sejalan dengan usia kronologis. Perilaku emosional dan perubahan suasana hati tidak jarang terjadi, tetapi masalah psikologis yang serius sering terjadi.
Meskipun perjalanan klinis bervariasi, tiga pola utama perkembangan dapat diidentifikasi, setidaknya pada anak wanita. Kebanyakan anak wanita ( terutama mereka yang berusia kurang dari 6 tahun pada mulainya) memiliki prekositas seksual yang progesif cepat, di tandai dengan maturasi fisik dan tulang, menyebabkan kehilangan kemungkinan peninggian dipertahankan. Sebagian kecil anak perempuan mengalami kemunduran secara spontan atau pubertas prekoks sentral terhenti. Variasi pada perjalanan alamiah prekositas seksual ini menekankan perlunya pengamatan longitudinal pada mulainya perkembangan seksual, sebelum penanganan dipertimbangkan.
KELAINAN KELENJAR TIROD
Tiroid merupakan kelenjar kecil, dengan diameter sekitar 5 cm dan terletak di leher (di bawah jakun). Dalam keadaan normal, kelenjar tiroid tidak terlihat dan hampir tidak teraba. Namun bila membesar, kita dapat merabanya dengan mudah dan suatu benjolan bisa tampak dibawah atau di samping jakun.
Kelenjar tiroid menghasilkan hormon tiroid yang mengendalikan metabolisme tubuh. Hormon tiroid tersebut mempengaruhi kecepatan metabolisme tubuh dengan dua cara, yaitu:
- merangsang hampir setiap jaringan tubuh untuk menghasilkan protein
- meningkatkan jumlah oksigen yang digunakan oleh sel
Untuk menghasilkan hormon tiroid, kelenjar tiroid memerlukan yodium, yaitu suatu elemen yang bisa diperoleh dari makanan dan air. Kelenjar tiroid akan menangkap yodium dan mengolahnya menjadi hormon tiroid. Setelah hormon tiroid digunakan, sisa yodium di dalam hormon akan kembali ke kelenjar tiroid dan didaur ulang untuk kembali menghasilkan hormon tiroid.
Tubuh memiliki mekanisme yang cukup rumit untuk menyesuaikan kadar hormon tiroid. Hipotalamus (terletak tepat di atas kelenjar hipofisa di otak) menghasilkan thyrotropin releasing hormone, yang menyebabkan kelenjar hipofisa mengeluarkan thyroid stimulating hormone (TSH). TSH merangsang kelenjar tiroid untuk menghasilkan hormon tiroid.
Jika jumlah hormon tiroid dalam darah mencapai kadar tertentu, maka kelenjar hipofisa akan menghasilkan TSH dalam jumlah yang lebih sedikit. Jika kadar hormon tiroid dalam darah berkurang, maka kelenjar hipofisa akan mengeluarkan lebih banyak TSH.
Hormon tiroid itu sendiri terdapat dalam dua bentuk, yaitu tiroksin (T4) yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid dan hanya memiliki efek yang ringan terhadap kecepatan metabolisme tubuh. Tiroksin selanjutnya diubah di dalam hati dan organ lainnya menjadi bentuk yang aktif, yaitu tri-iodo tironin (T3). Perubahan tersebut menghasilkan sekitar 80% bentuk hormon yang aktif, sedangkan 20% sisanya dihasilkan oleh kelenjar tiroid sendiri.
Perubahan T4 menjadi T3 di dalam hati dan organ lainnya dipengaruhi oleh berbagai faktor, diantaranya kebutuhan tubuh itu sendiri. Sebagian besar T4 dan T3 terikat erat pada protein dalam darah dan hanya aktif jika tidak terikat pada protein tersebut. Dengan cara ini, tubuh akan mempertahankan jumlah hormon tiroid yang sesuai dengan kebutuhan agar kecepatan metabolismenya tetap stabil.
Beberapa faktor yang harus bekerjasama dengan benar agar kelenjar tiroid bisa berfungsi secara normal, yaitu:
- hipotalamus
- kelenjar hipofisa
- hormon tiroid (ikatannya dengan protein dalam darah dan perubahan T4 menjadi T3 di dalam hati serta organ lainnya)
beberapa kelainan yang menyerang kelenjar tiroid juga menyebabkan pembesaran kelenjar (keadaan ini disebut goiter atau gondok).
gondok bisa timbul jika kelenjar tiroid kurang aktif (menghasilkan terlalu sedikit hormon tiroid) atau terlalu aktif (menghasilkan terlalu banyak hormon tiroid).
pembesaran kelenjar tiroid yang sudah ada sejak anak lahir disebut gondok kongenital.
sindroma pendred adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan bisu-tuli dan gondok kongenital.
hipotiroidisme
hipotiroidisme terjadi jika kelenjar tiroid tidak dapat memehuhi kebutuhan tubuh akan hormon tiroid.
gejala pada anak-anak dan remaja berbeda dengan gejala pada dewasa.
pada bayi baru lahir, hipotiroidisme menyebabkan kretinisme (hipotiroidisme neonatorum), yang ditandai dengan:
- jaundice (sakit kuning)
- nafsu makan yang buruk
- sembelit
- suara menangis yang serak
- hernia umbilikalis (penonjolan pada pusar)
- pertumbuhan tulang yang lambat.
jika tidak segera diobati, hipertiroidisme bisa menyebabkan keterbelakangan mental.
hipotiroidisme pada masa kanak-kanak (hipotiroidisme juvenil) menyebabkan pertumbuhan menjadi lambat, kadang menyebabkan tengan menjadi pendek. perkembangan gigi juga tertunda.
hipertiroidisme pada masa remaja (hipertiroidisme adolesens) menyerupai hipertiroidisme pada dewasa dan bisa menyebabkan tertundanya masa pubertas.
gejala lainnya adalah:
- suara serak
- berbicara lambat
- kelopak mata turun
- wajah bundar
- rambut rontok
- kulit kering
- denyut nadi lambat
- penambahan berat badan.
pada semua bayi baru lahir, kadar hormon tiroid dalam darah secara rutin diukur pada umur 2 hari.
kepada bayi baru lahir yang menderita hipotiroidisme diberikan hormon tiroid untuk mencegah kerusakan otak.
kepada anak-anak dan remaja yang menderita hipotiroidisme juga diberikan hormon tiroid.
hipertiroidisme
hipertiroidisme terjadi karena kelenjar tiroid yang terlalu aktif.
pada bayi baru lahir, penyebab dari hipertiroidisme yang paling sering ditemukan adalah penyakit graves neonatorum. penyakit ini bisa berakibat fatal dan bisa terjadi pada bayi yang ibunya menderita atau pernah menderita penyakit graves.
penyakit graves adalah suatu penyakit autoimun dimana tubuh menghasilkan antibodi yang merangsang kelenjar tiroid.
pada wanita hamil, antibodi ini bisa sampai ke janin dan merangsang kelenjar tiroid janin.
penyakit graves pada ibu bisa menyebabkan lahir mati, keguguran atau kelahiran prematur.
pada bayi baru lahir, gejala kelenjar tiroid yang terlalu aktif bisa timbul dalam waktu beberapa hari setelah lahir:
- berat badan tidak bertambah
- denyut jantung yang cepat
- tekanan darah tinggi
- rewel atau gelisah
- muntah
- diare.
gondok bisa menekan saluran udara dan mengganggu proses bernafas.
kadar hormon tiroid yang tinggi bisa menyebabkan denyut jantung menjadi cepat yang selanjutnya dapat menyebabkan gagal jantung.
seperti halnya pada dewasa, pada bayi baru lahir, mata juga menonjol.
jika dilakukan pengobatan, pemulihan akan terjadi dalam beberapa minggu, tetapi bayi tetap memiliki resiko kekambuhan selama 6 bulan sampai 1 tahun.
kadar antibodi perangsang tiroid yang tetap tinggi juga dapat menyebabkan penutupan dini ubun-ubun, keterbelakangan mental, hiperaktivitas pada masa kanak-kanak dan pertumbuhan yang lambat.
hipertiroidisme diobati dengan obat propilthiouracyl, yang berfungsi menghambat pembentukan hormon tiroid.
mungkin juga perlu dilakukan pengobatan terhadap gagal jantung.
jika kadar tsh (thyroid-stimulating hormone) sangat tinggi, mungkin perlu dilakukan transfusi darah ganti (sejumlah darah bayi dibuang dan diganti dengan darah dari donor).
KELAINAN KELENJAR PARATIROID
Hormon Paratiroid
Dalam pemeriksaan, hormone paratiroid berfungsi mempertahankan konsentrasi ion Ca dalam plasma dan mengontrol ekskresi calsium dan fosfat
Peningkatan PTH menyebabkan
- Meningkatkan Ca serum dan menurunkan fosfat serum.
- Meningkatkan ekskresi dari P tetapi menurunkan ekskresi Ca
- Merangsang pelepasan Ca dari tulang
- Meningkatkan alkali fosfatase serum bila terjadi perubahan tulang
- Mengaktivkan vit D dalam ginjal (25-hydroxycalciferol menjadi 1,25 – dihydroxycholecalciferol)
PTH berupa molekul utuh yang dipecah dalam fragmen2 : frag terminal N (PTH-N), mid-mol (PTH-M) dan frag terminal C (PTH-C). PTH-N & PTH-M memiliki aktivitas biologic. PTH-C tidak sama dengan memiliki aktifitas biologik tapi memiliki T ½ yang lebih panjang, sering sebagai parameter laboratorium. Kontrol dari sekresi melalui mekanisme feedback negatif oleh ion Ca.
Kalsium dalam darah dalam bentuk: ion Ca2+ (50%); Ca terikat protein (40%); senyawa Ca dg sitrat, fosfat (10%).
| ORGAN | PTH | KALSITONIN | VIT D |
| TULANG GINJAL USUS | Mobilisasi Ca dan P Reabsorbsi Ca dan P Penyerapan Ca dan P | Mobilisasi Ca dan P Reabsorbsi Ca dan P - | Transport Ca2+ Reabsorbsi Ca Penyerapan Ca dan P |
Kelinan Hormon Paratiroid
l Hipertiroidisme
- primer
- sekunder
- tersier
l Hipoparatiroidisme
l Pseudohipoparatiroidisme
- Hipotiroidisme
Kadar normal hormone paratiroid ( PTH ) rendah dalam darah tali pusat, ia mengikat dua kali pada hari ke-6 sampai mencapai kadar hampir seperti kadar bayi dan anak normal. Hipokalsemia adalah lazim sejak umur 12 – 72 jam, terutama pada bayi prematur, pada bayi dari ibu – ibu diabetes ( hipokalsemia neinatus lambat ). Peran yang dimainkan oleh paratiroid pada bayi hipokalsemia ini tetap harus dijelaskan, meskipun ketidakmatangan fungsional paratiroid pada bayi hipokalsemia ini tetap harus dijelaskan, meskipun ketidakmatangan fungsional paratiroid sering dianggap sebagai faktor patogenesis. Pada kelompok bayi penderita hipokalsemia idiopatik sementara ( umur 1 – 8 minggu) kadar PTH serum jauuh lebih rendah daripada pada bayi normal. Mungkin ketidakmatangan fungsional merupakan manifestasi dari keterlambatan perkembangan enzim yang mengubah bentuk PTH glandular menjadi PTH yang disekresikan.
♣ Hipoparatiroidisme Konginetal Familial
Kelompok ini mempunyai berbagai pola pemindahan telah diuraikan. Pada dua silsilah (pedigree) Amerika Utara yang besar, penyakit ini dipindahkan oleh gen resesif terkait – X. Pada keluaraga ini, mulainya kejang tidak demam secara khas terjadi pada bayi usia 2 minggu – 6 bulan. Tidak adanya jaringan paratiroid setelah pemeriksaan rinci anak laki –laki dengan keadaan ini merupakan defek pada embryogenesis.
Perkawinan orang tua sedarah terjadi hampir semua dari yang terkena. Hipokalsemia berat terjadi pada awal kehidupan, dan tanda – tanda dismorfik termasuk mikrosefali, mata letak dalam, hidung seperti paruh, mikrognathia, dan kuping besar terkulai. Retardasi pertumbuhan intrauterine dan pascanatal berat, dan retardasi mental adalah lazim. Penyebabnya tidak diketahui. Bentuk autosom resesif hipoparatiroidisme yang paling sering terjadi yaitu sebagai kelainan autosom dominan. Bentuk hipoparatiroidisme autosom dominan yang berbeda lainnya disertai dengan tuli sensorineural dan displasia ginjal.
♣ Hipoparatiroidisme Bedah
Penghilangan atau kerusakan kelenjar paratiroid dapat mengkomplikasi tiroidektomi. Hipoparatiroidisme telah terjadi meskipun kelenjar paratiroid telah dikenali dan dibiarkan tidak diganggu pada saat operasi. Hal ini barangkali merupakan akibat dari gangguan pasokan dan edema pasacabedah dan fibrosis.
Pada beberapa keadaan, gejala – gejala dapat berkemban tanpa diketahui dan terus tanpa terdeteksi sampai berbulan – bulan setelah tiroidektomi. Kadang – kadang, bukti pertama hipoparatiroidisme bedah mungkin timbulnya katarak. Stasiun fungsi paratiroid harus secara cermat dimonitor pada semua penderita yang dijadikan sasaran tiroidektomi.
Endapan pigmen besi pada kelenjar paratiroidi ( misalnya thalasemia ) atau tembaga ( misalnya penyakit Wilson ) dapat mengakibatkan hipoparatiroidisme.
♣ Hipoparatiroidisme Idiopatik
Istilah hipoparatiroidisme idiopatik harus dicadangkan pada sisa kecil anak dengan hipoparatiroidisme bila tidak ada mekanisme etiologis yang dikenali. Kebanyakan anak yang mulai terjadi hipoparatiroidisme setelah umur beberapa tahun pertama menderita keadaan autoimun. Beberapa menderita bentuk sindrom DiGeorge yangtidak lengkap atau tipe autosom dominant hipoparatiroidisme familial.
♣ Hipoparatiroidisme Autoimun
Mekanisme autoimun untuk hipoparatiroidisme sangat terkesan dengan ditemukannya antibody paratiroid dan oleh hubungan yang sering dengan gangguan autoimun lain atau antibody non – spesifik. Hipoparatiroidisme autoimun sering disertai dengan penyakit
Seperti penderita dengan sindrom ini memiliki semua ketiga komponen, duapertiga hanya memiliki kelainan terjadi pada anak dibawah 5 tahun, hipoparatiroidisme setelah usia 3 tahun biasanya terjadi sebelum penyakit
- Hiperparatiroidisme
Produksi hormone paratiroid yang berlebihan dapat berasal dari defek primer kelenjar paratiroid seperti adenoma atau hyperplasia ( hiperparatiroidisme primer). Lebih sering, peningkatan produksi PTH bersifat kompensasi, biasanya ditujukan untuk memperbaiki keadaan hipokalsemia karena berbagai sebab ( hiperparatiroidisme sekunder ).
Hiperparatiroidisme primer jarang terjadi pada anak. Bila mulainya terjadi pada neonatus, kelainan ini selalu disebabkan oleh hyperplasia menyeluruh pada kelenjar paratiroid, tetapi yang mulai selama anak biasanya akaibat dari adenoma benigna tunggal.
Hiperparatiroidisme neonatus primer telah dilaporkan pada kurang dari 50 bayi. Gejala – gejala berkembang segera setelah lahir dan terdiri dar anoreksia, iritabilitas, letargi, konstipasi, dan gagal tumbuh. Rontgenogram menunjukkan resorpsi tulang periosteum, osteoporosis, dan fraktur patologis. Gejala – gejala mungkin ringan, sembuh tanpa pengobatan, atau mengalami perjalanan yang mematikan dengan cepat jika diagnosis dan pengobatan ditangguhkan. Secara histologis, kelenjar paratiroid terdiri dari hyperplasia difus. Banyak bayi yang terkena berada pada keluarga dengan tanda – tanda klinis dan biokimia hiperkalsemia hipokalsiurik familial ( bayi – bayi ini adalah homozigot untuk mutasi pada gena reseptor pengindra – Ca 2+ seseorang dengan satu kopi mutasi ini menunjukkan hiperkalsemia hipokalsiurik familial autosom dominant.
Hiperparatiroidisme masa anak biasanya menjadi nampak setelah berusia 10 tahun dan paling sering disebabkan oleh adenoma tunggal. Ada banyak keluarga yang tiga atau lebih anggotanya menderita hiperparatiroidisme. Pada kasus hiperparatiroidisme autosom dominant demikian, kebanyakan dari anggota keluarga yang terkena adalah orang dewasa, tetapi anak yang terlibat pada sekitar sepertiga turunannya ( pedigree). Beberapa penderita yang terkena dalam keluarga ini tidak bergejala dan hanya terdeteksi dengan penelitian yang cermat. Pada beberapa keluarga, hiperparatiroidisme juga terjadi sebagai bagian dari susunan yang dikenal sebagai sindrom neoplasia endokrin multiple ( NEM ).
Hiperparatiroidisme neonatus sementara telah terjadi pada sebagian kecil bayi yang lahir dari ibu dengan hipoparatiroidisme ( idiopatik atau bedah ) atau dengan pseudohipoparatiroidisme. Pada setiap kasus, penyakit ibu ini belum terdiagnosis atau diobati secara tidak cukup selam kaehamilan. Penyebab keadaan ini adalah pemjanan intrauteri kronis terhadap hipokalsemia dengan akibat hyperplasia kelenjar paratiroid janin. Pada bayi baru lahir, manifestasinya melibatkan terutama tulang dan penyembuhan terjadi antara 4 dan 7 bulan.
- Pseudohipoparatiroidisme
Berbeda dengan keadaan hipoparatiroidisme idiopatik, pada sindrom ini kelenjar paratiroid normal atau secara histologis hiperplastis, dan dapat mensintesis dan memsekresikan hormone paratiroid ( PTH . Kadar PTH imunoreaktif serum meningkatkan ketika penderita mengalami hipokalsemia. PTH endogen atauyang diberikan tidak meningkatkan kadar kalsium serum atau menurunkan kadar fosfor. Defek genetik pada sistem siklase adenilat – reseptor hormone digolongkan kedalam berbagai tipe yang tergantung pada temuan – temuan fenotipik dan biokimia.
Tipe A . tipe ini penderita yang terkena menderita efek generatif subunit α protein pengikat – nukleotid perangsang guanine. Defek diwariskan sebagai ciri autosom dominan, dan sedikitnya transmisi dari ayah – ke – anak diduga karena menurunnya fertilitas pada laki – laki. Tetani sering merupakan tanda pada saat dating. Anal yang terkena memiliki bentuk tubuh pendek, gemuk, dan wajah bulat. Dan biasanya ada brakhidaktili dengan dekik dorsum tangan. Metakarpal kedua sedikitnya sering terlibat. Sebagai akibatnya, jari telunjuk kadang – kadang dapat lebih panjang daripada jari tengah. Demikian juga, metatarsal kedua sangat jarang terkena. Mungkin ada kelainan skeleton lain seperti falanges pendek dan lebar, melengkung, pembengkakan tulang, dan menebalnya kalvaria. Penderita ini sering memiliki endapan kalsium dan pembentukan tulang metaplastik secara subkutan. Tingkat retardasi mental sedang, klasifikasi ganglia basalis, dan katarak lensa adalah lazim pada penderita yang terlambat didiagnosis.
Tipe IA dengan pubertas prekoks. Dua anak laki – laki dengan PHP tipe IA dilaporkan memiliki pubertas prekoks tidak tergantung – gonadotropin. Mereka memiliki mutasi Gsα tunggal yang memerankan potein G sensitive suhu testes yang lebih dingin ( 33 0 C ), Gsα menyebabkan aktivasi utama reseptor hormon luteinasi dan pubertas prekoks.
Tipe IB. Penderita yang terkena memiliki kadar aktivitas protein – G dan penampakan fenotip normal. Penderita ini resisten terhadap PTH tetapi tidak terhadap hormone lain. Kadar kalsium serum, fosfor, dan PTH imunoreaktif sama seperti kadar pada penderita dengan PTH tipe IA; namun, PTH bioaktif tidak meningkat. Patofisiologi gangguan pada kelompok penderita ini belum jelas. Penjelasan yang diusulkan meliputi produksi hormone yang secara biologis kurnga sempurna, adanya peptide PTH penghambat, dan defek pada reseptor PTH atau pada subunit adenil siklase katalitis. Mungkin penyebab kelianan pada kelompok ini adalah heterogen.
Tipe II. Tipe ini telah dideteksi pada hanya sebagian kecil penderita dan berbeda dari tipe I dalam hal ekskresi cAMP urin yang meningkat baik pada status basal maupun sesudah stimulasi denga PTH, tetapi fosfaturia tidak meningkat. Tampak bahwa cAMP aktivasi secara normal diaktifkan, tetapi sel tidak mampu berespons pada isyaratnya.
KELAINAN KELENJAR ADRENAL
Kelainan kelenjar adrenal yang jarang terjadi pada anak. Yang paling jarang adalah hyperplasia adrenal congenital ( sindrom adrenogenital ). Penyakit Addison ( hipoadrenalisme ), yang terjadi pada usia lebih tua bersama dengan gagal tumbuh dan hiperpigmentasi sangat jarang terjadi. Sindrom cushing merupaka akibat peningkatan aktivitas kortikosteroid dan hampir selalu disebabkan pemakaian terapeutik steroid. Kadang – kadang terjadi tumor korteks adrenak yang mengekskresikan androgen atau esterogen dengan konsekuensi tampilan dini karakterisktik seksual sekunder (adrenarche).
Hiperplasia adrenal kongenital. Penyakit ini disebabkan oleh hambatan metabolic dalam sintesis hidrokortison. Pada anak homozigot denga mutasi gen resesif autosomal, tidak ditemukan enzim hidroksilase 21. Keadaan ini mengakibtakan dua hal :
• kortokosteroid dan mineralokortikoid yang beredar dalam tubuh tidak cukup
• produksi hormone korteks adrenal berlebih karena peningkatan produksi ACTH
oleh hipofisis.
Gejala klinis tergantung pada jenis kelamin anak. Anak perempuan mengalami virilisasi dengan alat kelamin abnormal, klitoris membesar, dan terjadi fusi labia yang dapat menyulitkan penetuan jenis kelamin saat lahir. Anak laki – laki memiliki alat kelamin normal. Sebagian besar anak dengan keadaan ini kekurangan mineralokortikoid yang timbul pada minggu pertama karena kehilangan garam. Khasnya terdapat riwayat muntah dan dehidrasi berat. Beberapa anak tampak sakit berat dan dapat mematikan bila tidak dikenali dan diterapi.
Diagnosis ditegakkan dengan menemukan kadar prekusor kortison meningkat dan pada anak yang kehilangan garam, kadar natrium serum rendah serta kadar kalium meningkat. Terapi yang diberikan adalah pengganti hormon seumur hidup. Dosis harus ditingkatkan saat anak sakit mengalami stress. Anak peremupuan mungkin memrlukan bedah plastic pada alat kelamin.
Kelainan Gonadisme
Sindroma Klinefelter
Sindrom klinefelter adalah uatu keadaan di mana seseorng individu itu mempunyai kromosom 47,XXY.Oleh itu, ia juga dipanggil 47,XXY atau XXY sindrom.Ia berlaku akibat daripada aneuploidi kromosom.Ia adalah keadaan kromosom terlebih yang kedua paling lazim.Sindrom klinefelter diberi nama selepas Dr. Harry Klinefelter, seorang endokrinologist di Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts, yang mana beliau pertama kali memperkenalkannya pada tahun 1942.Keadaan ini berlaku dalam 1 daripada 500 ke 1000 orang lelaki.Penyakit ini melibatkan kehilangan Leydig sels dan tiub semineferous disgenesis.
Pada sindroma Klinefelter, bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan 1 kromosom X (digambarkan sebagai 47,XXY).
Pria dan wanita biasanya memiliki 2 kromosom seks. Wanita mendapatkan 2 kromosom X, 1 dari ibu, 1 dari ayah. Pria mendapatkan 1 kromosom X dari ibu dan 1 kromosom Y dari ayah.
Pria dengan sindroma Klinefelter biasanya memiliki kelebihan kromosom X sehingga mereka memiliki 3 kromosom seks, yaitu 2 kromosom X dan 1 kromosom Y.
Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 700 bayi baru lahir.
Laki-laki biasanya mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y; mereka yang mengidap sindrom Klinefelter mempunyai kurang lebih satu tambahan kromosom X. Untuk alasan itu, mereka mungkin digambarkan sebagai pria dengan XXY atau pria dengan sindrom XXY. Pada kasus-kasus yang jarang, beberapa pria dengan sindrom Klinefelter memiliki sebanyak tiga atau empat kromosom X atau satu atau lebih tambahan kromosom Y.
Pengaruhnya
Walaupun gangguan ini biasa, banyak pria dengan sindrom Klinefelter tidak menyadari mereka mengidapnya dan hidup secara normal. Mereka tidak menyadari kelainan tanda-tanda fisik, emosional atau mental dari gangguan ini. Oleh karena itu banyak ahli kesehatan lebih suka untuk menyebutkan pria dengan tambahan kromosom X ini sebagai “pria XXY”. Ini menghilangkan beberapa hal negatif yang menyangkut istilah “sindrom”.
Tanda-tanda dari sindrom Klinefelter berbeda dari satu orang dengan orang lain. Perbedaan tersebut umumnya bergantung pada jumlah dari tambahan kromosom X pada sel-sel dan berapa banyak sel-sel yang telah terpengaruh. Mereka yang memiliki lebih dari satu kromosom X umumnya mempunyai beberapa gejala-gejala berat, termasuk keterbelakangan mental.
Gejalanya berupa:
- Pembesaran buah dada (ginekomastia)
- Rambut wajah dan rambut tubuh yang jarang dan tipis
- Bentuk tubuhnya lebih bundar
- Testis (buah zakar) kecil dan tidak mampu menghasilkan sperma
- Cenderung lebih mudah mengalami obesitas (kegemukan)
- Cenderung memiliki tubuh yang lebih tinggi.
Biasanya tidak terjadi keterbelakangan mental, tetapi banyak yang mengalami gangguan berbahasa.
Pada masa kanak-kanak, mereka seringkali mengalami keterlambatan dalam berbicara dan mungkin mengalami kesulitan dalam belajar membaca dan menulis.
Jika tidak diobati, gangguan berbahasa ini bisa menyebabkan kegagalan di sekolah dan mengurangi rasa percaya diri. Pengobatan terhadap gangguan berbahasa sebaiknya dilakukan pada awal masa kanak-kanak.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala, hasil pemeriksaan fisik dan hasil analisa kromosom (kariotip).
Diagnosis bisa ditegakkan pada berbagai keadaan:
· Bayi masih berada dalam kandungan.
Diagnosis ditegakkan melalui pemeriksaan amniosintesis (analisa cairan ketuban).
Prosedur ini tidak dilakukan secara rutin, tetapi hanya dilakukan jika terdapat riwayat keluarga dengan kelainan genetik atau jika usia ibu lebih dari 35 tahun.
· Pada awal masa kanak-kanak.
Diduga suatu sindroma Klinefelter jika seorang anak laki-laki terlambat berbicara dan mengalami kesulitan dalam membaca serta menulis. Anak laki-laki dengan XXY tampak lebih tinggi dan kurus, serta pasif dan pemalu.
· Remaja.
Remaja laki-laki merasa malu ketika menyadari bahwa payudaranya agak membesar, karena itu mereka berobat ke dokter.
· Dewasa.
Diagnosis biasanya merupakan akibat dari adanya kemandulan. Pada pemeriksaan fisik, testis tampak lebih kecil. Untuk memperkuat diagnosis sindroma ini, dilakukan pemeriksaan kadar hormon gonadotropin.
Pada masa kanak-kanak, penderita seringkali mengalami keterlambatan dalam berbicara dan mungkin mengalami kesulitan dalam belajar membaca dan menulis. Jika tidak diobati, gangguan berbahasa ini bisa menyebabkan kegagalan di sekolah dan mengurangi rasa percaya diri. Pengobatan terhadap gangguan berbahasa sebaiknya dilakukan pada awal masa kanak-kanak.
Pada saat penderita berusia 10-12 tahun, perlu dilakukan pengukuran testosteron dalam darahnya secara periodik (misalnya setiap tahun). Jika kadarnya rendah (sehingga tidak terjadi perubahan seksual yang seharusnya dialami setiap anak laki-laki pada masa pubertas) atau jika timbul gejala yang disebabkan oleh gangguan metabolisme hormon, maka dilakukan pengobatan dengan pemberian hormon testosteron.
Yang paling sering digunakan adalah depotestosteron, yang merupakan hormon testosteron sintetis, disuntikkan 1 kali/bulan. Sejalan dengan pertambahan umur penderita, secara bertahap dosisnya perlu ditingkatkan dan diberikan lebih sering. Hasil dari pengobatan adalah perkembangan fisik dan seksual yang normal, yaitu berupa pertumbuhan rambut kemaluan, penambahan ukuran penis dan skrotum (kantung zakar),
Efek yang utama dari sindroma Klinefelter adalah pada fungsi testis. Testis menghasilkan hormon pria testosteron dan jumlah hormon ini pada penderita sindroma Klinefelter menurun.
Pada saat penderita berusia 10-12 tahun, perlu dilakukan pengukuran testosteron dalam darahnya secara periodik (misalnya setiap tahun). Jika kadarnya rendah (sehingga tidak terjadi perubahan seksual yang seharusnya dialami setiap anak laki-laki pada masa pubertas) atau jika timbul gejala yang disebabkan oleh gangguan metabolisme hormon, maka dilakukan pengobatan dengan pemberian hormon testosteron.
Yang paling sering digunakan adalah depotestosteron, yang merupakan hormon testosteron sintetis, disuntikkan 1 kali/bulan. Sejalan dengan pertambahan umur penderita, secara bertahap dosisnya perlu ditingkatkan dan diberikan lebih sering.
Hasil dari pengobatan adalah perkembangan fisik dan seksual yang normal, yaitu berupa pertumbuhan rambut kemaluan, penambahan ukuran penis dan skrotum (kantung zakar), pertumbuhan janggut, suara menjadi lebih dalam serta otot lebih berisi dan lebih kuat.
Keuntungan lain yang diperoleh dari terapi testosteron adalah:
- Pikiran lebih jernih
- Lebih bertenaga
- Tremor tangan berkurang
- Pengendalian diri yang lebih baik
- Dorongan seksual lebih besar
- Lebih mudah menyesuaikan diri di sekolah dan tempat bekerja
- Lebih percaya diri.
Pria dewasa mampu menjalani fungsi seksual yang normal (ereksi dan ejakulasi), tetapi tidak mampu menghasilkan sperma dalam jumlah yang normal.
Hipogonadisme Hipergonadotropik pada laki – laki
Selama ini testosterone yang diproduksi dalam testis lebih dikenal sebagai hormon seks padahal selain aktivitas seksual, testosteron memiliki banyak fungsi lain yang penting untuk kesehatan pria, sesuai dengan perkembangan tubuh lelaki, yang memberikan perubahan pada beberapa bagian tubuh, seperti:
- testosterone menyebabkan pecahnya suara dan menyebabkan suara pria menjadi dalam. biasnya lebih tampak saat pria akil balik.
- bertanggungjawab terhadap pembentukan rambut, janggut atau kumis
- membentuk dan memelihara struktur tulang
- membantu pembentukan sel-sel darah merah
- membentuk dan memelihara otot-otot
- mempertahankan daya ingat, konsentrasi, keseimbangan mental, dan mempengaruhi mood (suasana hati)
- penentu bentuk tubuh pria.
- pemain utama pengatur hasrat dan fungsi seksual
Defisiansi Testosteron
- Tingkat testosteron sendiri bervariatif terhadap beberapa pria, dengan perhitungan normal antara 12 dan 35 nmol/l. Sementara nilai di bawah 12 nmol/l perlu diobati, jika ada gejala kekurangan testosterone, yang biasanya lebih dikenal dengan
hipogonadisme.
Hipogonadisme sendiri dibagi dalam dua kategori, primer dan sekunder, yang lebih ditentukan dengan level testosteron. Menurut keterangan Prof. Louis Goorenp, penulis 'Textbook of Men's Health' yang dilansir dari situs kesehatan mayoclinic.com, mengatakan berkurangnya testosteron terjadi saat testis tak lagi berproduksi dalam jumlah memadai atau hanya sedikit, padahal rata-rata testis setiap harinya memproduksi sekurangnya 5-7 mg testosteron.
Hipogonadisme bisa bersifat congenital (ada sejak lahir) atau terjadi karena sebab yang berhubungan dengan fungsi kelenjar hipotalamus pituitari pada otak, pertambahan usia, atau menderita penyakit. Gejala ini menyebabkan hilangnya kepadatan mineral tulang yang bisa mengakibatkan osteoporosis, hilangnya massa otot yang otomatis menyebabkan fisik melemah.
Sementara menurut endokrinolog dari Vrije Universiteit Medical Center, Amsterdam, Belanda, bila hasrat seksual hilang, terjadi disfungsi ereksi, otot-otot mengecil, lemak tubuh meningkat, mudah marah, depresi, anemia, osteoporosis, dan produksi sperma terganggu, artinya terjadi proses hipogonadisme. Meskipun keadaan tersebut bervariatif pada setiap orang.
Bila level testosteron turun sebelum masa pubertas, kedewasaan seksual akan menurun, bahkan tidak muncul, meski tinggi badan tetap naik, dan suara berubah. Jika terjadi setelah masa puber (karena faktor keturunan atau penyakit), gejala yang mungkin timbul berupa gangguan tidur, kelelahan kronis, mudah tersinggung, lesu, nafsu seksual hilang, mudah tegang, muncul rasa panas di sekitar dada dan leher, disfungsi seksual, atau terus menerus berkeringat.
Gejala lain, menurunnya kekuatan otot dan genggaman, pertumbuhan janggut terhambat, dan performa secara keseluruhan menurun. Kulit menjadi kering dan kasar, berat badan bertambah secara bertahap, massa otot hilang, dan porsi lemak semakin bertambah, terutama di bagian perut dan pinggul.
Selain itu, jika Anda mulai cenderung mudah mengeluh merasa tak puas, tak mampu berkonsentrasi dan mengingat dengan baik. Jika keadaan ini terus berlangsung, akan sangat merepotkan dan membuat hidup tak lagi nyaman. Jangan segan kunjungi dan mengkonsultasikannya dengan penasihat medis Anda.
Disfungsi Ereksi
1. Pengertian
Disfungsi ereksi adalah ketidakmampuan yang menetap atau terus-menerus untuk mencapai atau mempertahankan ereksi penis yang berkualitas sehingga dapat mencapai hubungan seksual yang memuaskan. Batasan tersebut menunjukkan bahwa proses fungsi seksual laki-laki mempunyai dua komponen yaitu mencapai keadaan ereksi dan mempertahankannya (NIH Consensus Development Panel on Impotence, 1993).
2. Etiologi (Penyebab)
Fazio dan Brock (sebagaimana dikutip oleh Wibowo, 2007) mengklasifikasikan penyebab disfungsi ereksi sebagai berikut:
Faktor Penyebab dan contohnya:
1. ketuaan
2. gangguan psikologis, misalnya: depresi, ansietas
3. gangguan neurologis, misalnya: penyakit serebral, trauma spinal, penyakit medula spinalis neuropati, trauma nervus pudendosus.
4. penyakit hormonal (libido menurun), misalnya: hipogonadism, hiperprolaktinemi, hiper atau hipo tiroidsm, Cushing sindrom, penyakit addison.
5. penyakit vaskuler, misalnya: aterosklerosis, penyakit jantung iskemik, penyakit vaskuler perifer, inkompetensi vena, penyakit kavernosus.
6. obat-obatan, misalnya: antihipertensi, antidepresan, estrogen, antiandrogen, digoksin.
7. kebiasaan, contohnya: pemakai marijuana, alkohol, narkotik, merokok.
8. penyakit-penyakit lain, contohnya: diabetes melitus, gagal ginjal, hiperlipidemi, hipertensi, penyakit paru obstruksi kronis.
3. Klasifikasi
Menurut Wibowo (2007) pembagian disfungsi ereksi dikelompokkan menjadi lima kategori penyebab yaitu:
a. Psikogenik
Disfungsi ereksi yang disebabkan faktor psikogenik biasanya episodik, terjadi secara mendadak yang didahului oleh periode stres berat, cemas, depresi. Disfungsi ereksi dengan penyebab psikologis dapat dikenali dengan mencermati tanda klinisnya yaitu :
· Usia muda dengan awitan (onset) mendadak
· Awitan berkaitan dengan kejadian emosi spesifik
· Disfungsi pada keadaan tertentu, sementara pada keadaan lain, normal
· Ereksi malam hari tetap ada
· Riwayat terdahulu adanya disfungsi ereksi yang dapat membaik spontan
· Terdapat stres dalam kehidupannya, status mental terkait kelainan depresi, psikosis atau cemas.
b. Organik
Disfungsi ereksi yang disebabkan organik dibagi menjadi dua:
1) Neurogenik
Disfungsi ereksi yang disebabkan neurogenik ditandai dengan gambaran klinis:
· Riwayat cedera atau operasi sumsum tulang atau panggul
· Mengidap penyakit kronis (diabetes melitus, alkoholisme)
· Menderita penyakit neurologis tertentu seperti multipel sklerosis, stroke
· Pemeriksaan neurologik abnormal daerah genital (alat kelamin) / perineum.
2) Vaskuler
Disfungsi ereksi yang disebabkan oleh kelainan vaskuler dibagi dua, kelainan pada arteri dan kelainan pada vena. Disfungsi ereksi yang disebabkan oleh kelainan vaskulogenik arteria memiliki penampilan klinis sebagai berikut:
· Minat tehadas seks tetap ada
· Pada semua kondisi terjadi penurunan fungsi seks
· Secara bertahap terjadi disfungsi ereksi sesuai bertambahnya umur
· Menggunakan obat resep atau obat bebas terkait dengan disfungsi ereksi
· Perokok
· Kenaikan tekanan darah, terbukti dengan didapatkannya penyakit vaskuler perifer (bruit, denyut nadi menurun, kulit dan rambut berubah sejalan dengan insufisiensi arteri)
Disfungsi ereksi oleh karena kelainan vaskulogenik venosa memiliki gambaran klinis sebagai berikut:
· Tidak mampu mempertahankan ereksi yang sudah terjadi
· Riwayat priapismus (penis selalu tegang) sebelumnya
· Kelainan (anomali) lokal penis
c. Hormonal
Disfungsi ereksi yang disebabkan karena hormonal mempunyai gambaran klinis sebagai berikut:
· Hilangnya minat pada aktifitas seksual
· Testis atrofi, mengecil
· Kadar testosteron rendah, prolaktin naik
d. Farmakologis
Hampir semua obat hipertensi dapat menyebabkan disfungsi ereksi yang bekerja disentral, misalnya metildopa, klonidin dan reserpin. Pengaruh utama kemungkinan melalui depresi sistem saraf pusat. Beta bloker seperti propanolol dapat menurunkan libido
e. Traumatik paska operasi
· Patologi pelvis (proses penyakit pada panggul) dapat merusak jalur serabut saraf otonom untuk ereksi penis
· Reseksi abdominal perineal, sistektomi radikal, prostatektomi radikal, bedah beku prostat, prostatektomi perineal, prostatektomi retropubik, dapat merusak saraf pelvis atau kavernosus yang menyebabkan disfungsi ereksi
· Uretroplasti membranasea, reseksi transuretra prostat, spingkterotomi eksterna, insisi striktura uretra eksterna dapat menyebabkan disfungsi ereksi karena kerusakan serabut saraf kavernosus yang berdekatan
· Uretrotomi internal visual untuk striktur dapat menyebabkan kerusakan saraf kavernosus dengan fibrosis sekunder akibat perdarahan atau ekstravasasi cairan irigasi dapat menyebabkan disfungsi ereksi
· Radiasi daerah pelvis untuk keganasan rektal, kandung kemih atau prostat dapat juga menyebabkan disfungsi ereksi.
4. Patofisiologi
Mekanisme terjadinya disfungsi ereksi menurut Hilsted dan Low (1993) merupakan kombinasi neuropati otonom dan keterlibatan arteriosklerosis arteri pudenda interna.
Menurut Moreland (sebagaimana dikutip oleh Wibowo, 2007) ada dua pandangan utama patofisiologi kasus disfungsi ereksi, pada hipotesis pertama perubahan yang dipengaruhi tekanan oksigen pada penis selama ereksi ditujukan untuk mempengaruhi struktur korpus kavernosum dengan cara menginduksi sitokin yang bermacam–macam. Faktor vasoaktif dan faktor pertumbuhan pada kondisi tekanan oksigen yang berbeda akan mengubah metabolisme otot polos dan sintesis jaringan ikat. Penurunan rasio antara otot polos dengan jaringan ikat pada korpus kavernosum dihubungkan dengan meningkatnya vena difus dan kegagalan mekanisme penyumbatan vena.
Hipotesis tersebut menyertakan bukti adanya perubahan pada fase ereksi penis malam hari dan perubahan sirkadian hubungannya dengan oksigenasi yang penting dalam pengaturan ereksi sehat. Hipotesis yang lain menyatakan bahwa disfungsi ereksi adalah hasil dari ketidakseimbangan metabolik antara proses kontraksi dan relaksasi di dalam otot polos trabekula, misalnya dominasi proses kontraksi. Kedua hipotesis ini dikaitkan dengan strategi penanganan DE.
Menurut Barton dan Jouber (2000), pada kasus–kasus dengan penyebab biologis jelas (misal neuropati diabetika), pengobatan dan akibat dalam jangka panjang kelainan seksual sekunder tersebut akan terpengaruh juga oleh faktor psikoseksual. Penyebab organik DE termasuk vaskuler, neurologik (saraf), hormonal, penyakit, atau obat–obatan tertentu dan sejumlah orang mempunyai faktor penyebab ganda. Pada faktor neurologik dapat berupa: stroke, penyakit demielinasi, kelainan dengan bangkitan atau kejang, tumor atau trauma sumsum belakang dan kerusakan saraf tepi.
Dua pertiga kasus DE adalah organik dan kondisi komorbid sebaiknya dievaluasi secara aktif. Penyakit vaskular dan jantung ( terutama yang berhubungan dengan hiperlipidemia, diabetes, dan hipertensi ) berkaitan erat dengan disfungsi ereksi. Kombinasi kandisi-kondisi ini dan penuaan meningkatkan resiko DE pada usia lanjut. Permasalahan hormonal dan metabolik lainnya, termasuk hipogonadisme primer dan sekunder, hipotiroidisme, gagal ginjal kronis, dan gagal hati juga berdampak buruk pada DE (Vary, 2007).
Penyalahgunaan zat seperti intake alkohol atau penggunaan obat-obatan secara berlebihan merupakan kontributor utama pada DE. Merokok merupakan salah satu penyebab arterio oklusive disease. Psikogenik disorder termasuk depresi, disforia dan kondisi kecemasan juga berhubungan dengan peningkatan kejadian disfungsi seksual multipel termasuk kesulitan ereksi. Cedera tulang belakang, tindakan bedah pelvis dan prostat dan trauma pelvis merupakan penyebab DE yang kurang umum (Wibowo, 2007).
DE iatrogenik dapat disebabkan oleh gangguan saraf pelvis atau pembedahan prostat, kekurangan glisemik, tekanan darah, kontrol lipid dan banyak medikasi yang umum, digunakan dalam pelayanan primer. Obat anti hipertensi khususnya diuretik dan central acting agents dapat menyebabkan DE. Begitu pula digoksin psikofarmakologic agents termasuk beberapa antidepresan dan anti testosteron hormon. Kadar testosteron memang sedikit menurun dengan bertambahnya usia namun yang berkaitan dengan DE adalah minoritas pria yang benar-benar hipogonadisme yang memiliki kadar testosteron yang rendah (Vary,2007).
5. Komorbiditas DE
Beberapa penyakit/kondisi dengan prevalensi DE yang tinggi, antara lain: gagal ginjal, Liver disease, multiple sclerosis, spinal cord injuries, anomaly atau penyakit penis (seperti: Peyronie’s Disease), pembedahan pelvis, trauma pelvis, pengobatan kanker prostat, dan hypogonadism (The
Sindrom Down
Down Syndrome Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan..
GEJALA atau TANDA-TANDA
Gejala atau tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Tanda yang paling khas pada anak yang menderita Down Syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak (Olds, London, & Ladewing, 1996). Penderita sangat sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).Kelainan kromosom ini juga bisa menyebakan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat.
PENCEGAHAN
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi. Down Syndrome gak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya? masih tidak diketahui pasti. Yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.
PEMERIKSAAN
Pemeriksaan diagnostik Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain: • pemeriksaan fisik penderita, • pemeriksaan kromosom • ultrasonograpgy • ECG • echocardiogram • pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)
PENATALAKSANAAN
Penatalaksanaan Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini.Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
HIPOFUNGSI OVARIUM
Hipofungsi ovarium dapat disebabkan oleh kegagalan perkembangan congenital, penghancuran pascanatal ( hipogonadisme primer atau hipergonadotropik ), atau kurang stimulasi oleh kelenjar pituitaria ( hipogonadisme sekunder atau hipogonadotropik ). Banyak penyakit kronis yang mengakibatkan tipe kedua ini.
Hipogonadisme Hipergonatropik pada Wanita
Diagnosis hipogonadisme hipergonatropik sebelum pubertas adalah sulit. Kecuali dalam kasus sindrom turner, kebanyakan penderita yang terkena tidak memiliki manifestasi klinis pra-pubertas.
Sindrom turner
SINDROM TURNER adalah suatu keadaan pada anak perempuan, dimana salah satu dari kromosom X-nya hilang sebagian atau hilang seluruhnya.
Fenotipe/penampilan pada umumnya ialah sebagai wanita, sedang kromatin seks negative.
Pola kromosom pada kebanyakan mereka ialah 45, XO; Pada sebagian bentuk mosaic 45-XO. Penderita mempunyai 44 autosom dan hanya 1 kromosom X, dengan kariotipe ( 22AA + XO ) atau ( 44A + X ). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang ( ovariculer disgenesis ).
ETIOLOGI SINDROM TURNER
• Ditandai dengan hipogonadisme primer pada fenotip perempuan terjadi akibat monosomi parsial atau total lengan pendek kromosom X, terjadi karena adanya non – disjunction pada saat meiosis, yang mencerminkan bahwa pasangan kromosom gagal untul memisah. Apabila non – disjunction terjadi pada wanita normal, maka ke2 kromosom X mungkin tetap berada dalam ovum. Sebaliknya, dapat juga ke2 kromosom menuju badan kutub (polar body) sehingga menyebabkan satu sel telur tanpa kromosm X.
• Karena hilngnya sebuah kromosom kelamin salama mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk
• Sekarang banyak dijumpai kasus fenotip turner somatic tanpa disertai kombinasi kromosom 45,X. kebanyakan dari penderita memiliki sebuah kromosom X normal, & sebuah potongan dari kromosom X yang diferensiasi ovarium secara normal. Individu yang hanya memiliki lengan panjang dr kromosom X yg ke2, mempunyai tubuh pendek & menunjukkn tanda – tanda lain dari sindroma turner.
• Sedangkan yang hanya memiliki lengan pendek dari kromosom X yg ke2, mempunyai tubuh normal & tidak menunjukkan banyak tanda – tanda sindroma turner.
• Dengan demikian dapat disimpulkan, bahwa fenotip turner diawasi oleh gen - gen yang terdapat dalam lengan pendek dari kromosom X.
Gejala Sindrom Turner :
• tubuh pendek tidak lebih dari 150 cm
• pada wanita payudara tidak berkembang
• Webbed neck ( kulit diantara leher dan bahunya menyatu, seperti selaput )
• garis rambut yang pendek pada leher bagian belakang
• kelopak mata turun
• pembengakakan pada punggung tangan & puncak kakinya ( limfedema )
• pada leher bagian belakang seringkali ditemukan pembengakakan / lipatan kulit yang longgar, sehingga leher tampak bersayap
• jari manis & jari – jari kakinya pendek, kukunya tidak terbentuk dengsn baik
• perkembangan tulang abnormal ( dada berbentuk tameng )
• dada lebar & datar berbntuk seperti perisai, dengsn jarak ysng lebar diantatra ke2 puting susunya
• pada kulit terdapat banyak tahi lalat berwarna gelap
• diagnosis biasanya mula – mula dicurigai pada masa kanak - kanak atau pubertas ketika maturasi seksual gagal terjadi
• sindrom turner mungkin terdiagnosis pada saat bayi lahir karena adanya kelainan – kelinan tersebut diatas atau mungkin juga baru terdiagnosis pada masa pubertas karena adanya menstruasi dan perkembangan ciri seksual sekunder yang tertunda
• Perkembangan seksual sekunder pada masa pubertas tidak terjadi atau mengalami keterbelakangan (rambut kemaluan yang jarang dan tipis, payudara kecil)
• Kemandulan, karena ovarium (sel indung telur) biasanya mengandung sel-sel telur yang tidak berkembang
• Amenore (tidak mengalami menstruasi)
• Simian crease (pada telapak tangan hanya terdapat satu garis tangan)
• Cubitus valgus ( meningkatnya sudut angkat lengan )
• Kelembaban vagina tidak ada sehingga hubungan seksual menimbulkan rasa nyeri
• Koartasio aorta (penyempitan aorta), yang bisa menyebabkan tekanan darah tinggi
• Sering ditemukan kelainan ginjal dan pembengkakan pada pembuluh darah (hemangioma)
• Kadang kelainan pembuluh darah pada usus menyebabkan terjadinya perdarahan
• Kadang terjadi keterbelakangan mental.
• Osteoporosis
• Lengkung langit – langit yang tinggi
• Gangguan penglihatan dan pendengaran
• Pada pemeriksaan hormonal ditemukan kadar gonadotropin ( FSH) meninggi, estrogen hampir tidak ada
Penanganan Sindrom turner :
• Penanganan terhadap sindrom turner adalah pengobatan substitusi yang bertujuan untuk :
- Merangsang pertumbuhan cirri - ciri seks sekunder, terutama pertumbuhan payudara
- Menimbulkan perdarahan siklis yang menyerupai haid jika uterus sudah berkembang
- Mencapai kehidupan yang normal sebagai istri walaupun tidak mungkin untuk mendapatkan keturunan
- Alasan psikologis, untuk tidak merasa rendah diri sebagai wanita.
